Fakültemiz Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı tarafından 28 Şubat Nadir Hastalıklar Günü kapsamında Kalıtsal Metabolik Hastalıklar Farkındalık Toplantısı düzenlendi.

Fakültemiz Çocuk Beslenme ve Metabolizma Bilim Dalı Başkanı Prof. Dr. Leyla Tümer, geçen yıl üniversite bünyesinde ‘Faz 1 Klinik Araştırmalar Merkezi’nin kurulduğunu ve sertifika almaya hak kazandığını söyledi. Prof. Dr. Tümer, bu merkezin Türkiye’de ilk ve tek olduğunu vurguladı.

Dünyada yaklaşık 8 bin çeşit adı duyulmamış nadir hastalık olduğunu belirten Prof. Dr. Leyla Tümer, “Nadir hastalıkların çok önemli bir bölümünü kalıtsal metabolik hastalıklar oluşturmaktadır. Bunların yaklaşık yüzde 80’i genetik kökenlidir ve nadir hastalıkların yüzde 50’sinde çocuklar etkilenmektedir. 1 yaş içindeki ölümlerin yüzde 35’i nadir hastalıktan olmakta ve çocukların yüzde 30’u beş yaşını göremeden hayatını yitirmektedir. Dünyada 400 milyon hasta olduğu düşünülmektedir. Ülkemizde ise yaklaşık 5-6 milyon kişinin bu hastalıklardan etkilendiği tahmin edilmektedir. Özellikle akraba evliliklerinin sık olduğu dikkate alındığında bu sayının daha yüksek olduğu düşünülmektedir. Tüm dünyada ve ülkemizde nadir hastalıkların çok önemli bir bölümünü kalıtsal metabolik hastalıklar oluşturmaktadır. Kalıtsal metabolik hastalıkların tanısı en büyük sorunlardan birisidir. Hastaların yüzde 40’ına yanlış tanı konulmaktadır" dedi.

 

 

Prof. Dr. Tümer, Üniversitemiz Çocuk Metabolizma Bilim Dalında bu hastalıkların tanısı için Türkiye’de ilk kez 500 kalıtsal metabolik hastalığa bir kan örneği ile aynı anda tanı koyabilecek genetik tanı yönteminin geliştirildiğini ve uygulamaya konulduğunu söyledi. Bilim dalında bu hastalıkların tanı ve tedavisine yönelik çalışma başlatıldığını anlatan Leyla Tümer, hastane içinde Kalıtsal Metabolik Hastalıklar Faz 1 Araştırma Merkezi kurulduğunu ve Türkiye de ilk defa kalıtsal metabolik hastalıklar için Faz 1 ilaç çalışmaları başlatıldığını ifade etti.

 

 

Çocuk Genetik Bilim Dalı Başkanı Prof. Dr. Fatih Süheyl Ezgü de Gazi Üniversitesi olarak nadir hastalıkların teşhisindeki gecikmeyi önlemek amacıyla Türkiye'de ilk defa aynı anda genetik olarak 500 tane hastalığı tarayan bir sistem oluşturduklarını ifade etti. Prof. Dr. Ezgü konuşmasına şöyle devam etti: "Tanı gecikmesini önlemek amacıyla ilk defa Türkiye’de, hatta Avrupa’da aynı anda genetik olarak 500 tane hastalığı tanıyan bir sistem oluşturduk. Tamamen geri ödemeli olarak. Şu anda 3 bine yakın hastamızı taradık. Bunlardan yaklaşık bin 500 kadarına tanı koyduk. Erken tanı için önemli bir mesafe kaydettik. Biz ilaç geliştirme konusunda ön ayak olabilir miyiz diye çalışmalara başladık. Bunun en önemli basamağı olan metabolik hastalıklar için Sağlık Bakanlığımızın Türkiye İlaç ve Tıbbi Cihaz Kurumuyla ortaklaşa olarak, Faz 1 Merkezini Gazi Üniversitesinde kurduk. Eğer dünyanın herhangi bir ülkesinde bu hastalıklar için yeni bir ilaç bulunursa, dünyada ilk araştırılacak denenecek yerlerden bir tanesi bizim üniversitemiz yani Türkiye oldu. Bir hastalığımızda yeni bir tedavi bulundu. Bu tedaviyi uygulamak üzere dünyada iki merkez seçildi. Bunlardan bir tanesi Amerika Birleşik Devletleri’nde, bir tanesi de Gazi Üniversitesinde. Avrupa’da, Afrika’da ya da Rusya’da bir hasta ilk uygulama için Gazi Üniversitesine gelecek. Bu çok önemli bir aşama. Üniversite olarak kendimiz bir ilaç geliştirebilir miyiz diye, dört üniversitenin ortaklığıyla bilgisayarda ilaç dizayn ederek, o ilacın hasta hücrelerinde ilk defa uygulanması projesini TÜBİTAK’ın desteğiyle yürürlüğe koyduk.  Bu hastalıkların kökten çözümünü gen tedavisi olduğu için bir aktivite yapabilir miyiz diye bütün laboratuvarları gen tedavisi yapılabilecek bir alt yapıya kavuşturmak üzere çalışmalar yaptık. Bu ay içinde cihazlarımızın gelmesiyle Türkiye’de ilk defa kalıtsal metabolik hastalıklarda gen tedavisi çalışmalarını başlatıyoruz. Dünyada yeni bulunan pek çok ilaç, pek çok hastalık, cam kemik hastalığı ve kandaki kolesterol yükseklikleri için de dünyadaki iki üç merkezden biri olarak üniversitemizde çalışmalar başlayacak."

Öğleden sonraki oturuma Fakültemiz Dekanı Prof. Dr. M. Sadık Demirsoy, Hastane Başhekimi Prof. Dr. Ahmet Demircan, Sağlık Bakanlığı Sağlık Hizmetleri Genel Müdür Yardımcısı Doç. Dr. Mehmet Gündüz, öğretim üyeleri, dernek başkanları ile hasta ve hasta yakınları katıldı.