LİZOZOMAL ENZİM AKTİVİTELERİ

Gazi Üniversitesi Tıp Fakültesi Pediatrik Metabolizma Laboratuvarı’nda bir süreden beri devam etmekte olan Lizozomal Depo Hastalıkları Enzim çalışmaları tamamlandı. Laboratuvarımızda rutin olarak çalışmalarına başlanan hastalıklar aşağıda belirtilmiştir.

LİZOZOMAL ENZİM AKTİVİTELERİ

 Lökosit:
( ) MT 102 Hurler/Scheie, MPS I ( -L-İduronidaz) 
( ) MT 115 Hunter, MPS II (İduronat 2 sülfataz) 
( ) MT 120 Sanfilippo A (Heparan sülfamidaz) 
( ) MT 125 Sanfilippo B (-heksozaminidaz; -N-asetil glukoz.) 
( ) MT 132 Sanfilippo C (Asetil Ko A:  glukozaminid N-asetilt.) 
( ) MT 123 Sanfilippo D (N-asetilglukozamin-6-sülfat sülfataz) 
( ) MT 116 Maroteaux Lamy, MPS VI (Arilsülfataz B) 
( ) MT 107 Sly, MPS VII (-glukronidaz) 
( ) MT 103 Gaucher (Glukoserebrozidaz) 
( ) MT 104 GM1 gangliosidoz (-galaktozidaz) 
( ) MT 105 Fabry (-galaktozidaz A) 
( ) MT 113 Niemann-Pick (Sfingomyelinaz) 
( ) MT 114 Fukosidozis (-fukozidaz) 
( ) MT 126 Wolman (Asit lipaz) 
( ) MT 118 Metakromatik Lökodistrofi (Aril sülfataz A) 
( ) MT 112 Sandhoff (Total heksozominidaz) 
( ) MT 129 Mannosidozis (-mannozidaz)

Not: En az 10 cc EDTA’lı kan, oda ısısında laboratuara 24 saat içinde gönderilmeli ve tüm testlerle birlikte referans enzim olarak MT 104 Kodlu enzim işaretlenmelidir.

 Fibroblast:
( ) MT 136 -glukozidaz (Pompe) 
Not: En az 2 flask Fibroblast kültürü, oda ısısında 
 Plazma:
( ) MT 131 Mukolipidoz II/III, I-Cell (Total heksozominidaz, 
-mannozidaz, Aril sülfataz A)

Not: En az 5 cc EDTA’lı kan, oda ısısında, 24 saat içinde