Tıbbi Genetik Anabilim Dalı, 15.09.2003’de Yrd. Doç. Dr. Meral Yirmibeş Karaoğuz’un Anabilim Dalı Başkanı ve Öğr. Gör. Dr. Mehmet Ali Ergün’ün öğretim elemanı olarak görevlendirilmesi ile Dahili Tıp Bilimleri içinde kurulmuştur. Ülkemizin ilk kurulan Tıbbi Genetik Anabilim Dallarından biridir ve kadrosunda iki öğretim elemanının yanısıra, üç teknik eleman ve bir sekreter bulunmuştur.  31.05.2004’de Cumhuriyet Üniversitesi Tıp Fakültesi’nden Doç. Dr. E. Ferda Perçin Anabilim Dalında göreve başlamıştır. 14.06.2004’de Tıpta Uzmanlık Sınavı (TUS) ile ilk araştırma görevlisi eğitim için Anabilim Dalına gelmiştir. 19.12.2006 tarihinde T.C. Sağlık Bakanlığı tarafından “sitogenetik ve moleküler genetik” alanında “Genetik Hastalıklar Tanı Merkezi" ruhsatı alınmış ve bu alanlarda sürdürülen rutin tanı hizmetlerinin yanısıra, aynı alanlarda araştırma projeleri de yapılmaktadır. 2007 yılında Anabilim Dalı öğretim üyelerinden Prof. Dr. E. Ferda Perçin, Malik-Percin (OMIM 609432) tip sindaktiliyi (Tip IX Sindaktili) tanımlamıştır.  04.03.2011’de Abant İzzet Baysal Üniversitesi’nden Öğr. Gör. Dr. Esra Tuğ Anabilim Dalında göreve başlamıştır.

Kuruluşundan günümüze 13 Tıbbi Genetik uzmanı eğitimini tamamlamıştır.  10.03.2014’de bu uzmanlardan Dr. Gülsüm Kayhan Anabilim Dalında göreve başlamıştır. Halen Anabilim Dalında üç profesör, bir doçent olmak üzere 4 öğretim üyesi, 1 uzman, 3 araştırma görevlisi, 2 uzman biyolog, 1 biyolog, 1 tekniker ve 2 sekreter görev yapmaktadır.