MOLEKÜLER ÇALIŞMALAR

Gazi Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Metabolizma Laboratuvarı’nda mitokondrial hastalıklar için mitokondrial DNA, Gaucher hastalığı, Fabry Hastalığı, Glikojen Depo Hastalığı tip1a, Ailesel Hiperkolesterolemi, Kistik Fibrozis ve Progressif Familial Intrahepatic Kolestaz için tüm gen dizi analizleri yapılaya başlanmıştır. Bu tetkikler için EDTA’lı tüp ile 5 cc kan veya DNA örneği laboratuarımıza gönderilebilir. Laboratuvarımızda rutin olarak çalışmalarına başlanan hastalıklar aşağıda belirtilmiştir.

( ) MT140  DNA, İzolasyon, Kan
( ) MT141  DNA, İzolasyon, Doku
( ) MT142  mtDNA(mitokondrial DNA)(Tüm Genom) Dizi Analizi
( ) MT144  LDLR Geni (Ailevi Hiperkolesterolomi) Dizi Analizi
( ) MT204  GLA Geni (Fabry) Dizi Analizi
( ) MT205  GBA Geni (Gaucher) Dizi Analizi
( ) MT206  G6PC Geni (Glikojen Depo Hast tip1A) Dizi Analizi
( ) MT207  CFTR Geni (Kistik Fibrozis) Dizi Analizi
( ) MT208  ATP8B1 Geni (PFIC1) Dizi Analizi
( ) MT209  ABCB11 Geni (PFIC2) Dizi Analizi
( ) MT210  ABCB4 Geni (PFIC3) Dizi Analizi
Not: DNA örneği veya en az 5 cc EDTA’lı kan gönderilmeli.