Tıbbi Genetik
GENEL BİLGİLER
Ülkemizde Dahili Tıp Bilimleri içinde 2003 yılı itibarıyla Tıbbi Genetik Anabilim Dalları kurulmaya başlanmıştır ve ilklerden biri olan Anabilim Dalımız 15 Eylül 2003 tarihinde kurulmuştur. Kurucu Anabilim Dalı Başkanımız Dr. Meral Yirmibeş Karaoğuz, kuruluş tarihinde ilk görevlendirilen öğretim elemanımız Dr. Mehmet Ali Ergün’dür. Anabilim Dalımızda Eylül 2003 tarihinden itibaren Tıbbi Genetik biliminin üç disiplini olan klinik genetik, sitogenetik ve moleküler genetik alanlarında rutin hasta hizmeti verilmeye başlanmış, eş zamanlı olarak da bu üç alanda araştırmalar yürütülmüştür. Tıbbi Genetik uzmanlık eğitimine 2005 yılında ilk uzmanlık öğrencisi ile başlanmıştır.
Anabilim Dalının iki öğretim elemanı ile başlayan akademik yolculuğuna 2004 yılında Dr. E. Ferda Perçin (2022 yılında emekli olmuştur), 2011 yılında da Dr. Esra Tuğ dahil olmuştur. Anabilim Dalı uzmanlarımızdan Dr. Gülsüm Kayhan 2014 yılında dahil olduğu akademik kadrodan 2025 yılında ayrılmıştır. Uzmanlık eğitimlerini Anabilim Dalımızda tamamlayarak akademik kadroya dahil olan Dr. Yusuf Bahap öğretim görevlisi kadrosu ile (Haziran 2025) ve Dr. Hanife Saat de doçent kadrosu ile (Şubat 2026) klinik genetik, sitogenetik ve moleküler genetik alanlarında uzmanlık eğitiminde ve rutin hasta hizmetlerinde görev almaya başlamışlardır.
Anabilim Dalımız T.C. Sağlık Bakanlığı tarafından “sitogenetik ve moleküler genetik” alanında “Genetik Hastalıklar Tanı ve Değerlendirme Merkezi" (GHTDM) olarak ruhsatlandırılan ilk merkezlerden biridir (Ruhsat Tarih 19.12.2006). Tıpta Uzmanlık Sınavında (TUS) tercih sıralamalarında üst sıralarda yer alan Anabilim Dalımızdan eğitimlerini tamamlayan uzmanlarımızın pek çoğu, kamu veya özel GHTDM’lerde sorumlu hekim olarak görev yapmaktadır.
Prof. Dr. Meral Yirmibeş Karaoğuz’un öncülüğünde prenatal tanı alanındaki deneyimi ile ülkemizdeki referans merkezlerinin ilk sıralarında yer alan Anabilim Dalımız, Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün’ün girişimleri ile de moleküler testlerde, özellikle moleküler kanser test panellerinde öncü rol üstlenmektedir. Halen beş öğretim elemanı ile ülkemize başarılı ve seçkin Tıbbi Genetik uzmanlarını kazandırmaya devam eden Anabilim Dalımız, farklı kurumlar (TUBİTAK, TUSEB, Araştırma Üniversiteleri ADEP ve Üniversite BAP) ile yürütülen araştırma projelerinin ve ulusal/uluslararası akademik çalışmalarının yanı sıra her geçen gün artan yeni genetik testler ile rutin hasta hizmetlerini sürdürmektedir.
ÖĞRETİM ELEMANLARIMIZ
Prof. Dr. Esra TUĞ (2011-…) Anabilim Dalı Başkanı
Prof. Dr. Meral YİRMİBEŞ KARAOĞUZ (2003-…)
Prof. Dr. Mehmet Ali ERGÜN (2003-…)
Doç. Dr. Hanife SAAT (2026-…)
Öğr. Gör. Dr. Yusuf BAHAP (2025-…)
EMEKLİ /KURUM DEĞİŞİKLİĞİ OLAN ÖĞRETİM ÜYELERİMİZ
Prof. Dr. E. Ferda PERÇİN (2004-2022; emeklilik Nisan 2022)
Dr. Öğr. Üyesi Gülsüm KAYHAN (2014-2025; kurum değişikliği- Kasım 2025)
UZMANLIK EĞİTİMİNE DEVAM EDEN ARAŞTIRMA GÖREVLİLERİ
- Arş. Gör. Dr. Tarık Düzenli
- Arş. Gör. Dr. Muhammed Fatih Mulayım
- Arş. Gör. Dr. Hacer Demet Özcan Karakuş
- Arş. Gör. Dr. Ali Babazade
- Arş. Gör. Dr. Ozan Vural
- Arş. Gör. Dr. Yarkın Dolaş
- Arş. Gör. Dr. Ceren Furtana
UZMANLARIMIZ –uzmanlık tarihleri ve mevcut kadroları
- Dr. Altuğ Koç (Eylül 2008) (Doçent kadrosunda görev yapmaktadır)
- Dr. Kadri Karaer (Eylül 2009) (Profesör kadrosunda görev yapmaktadır)
- Dr. Özgür Erkal (Mayıs 2010)
- Dr. Ayşegül Öztürk Kaymak (Eylül 2011)
- Dr. Büşranur Çavdarlı (Eylül 2012) (Doçent kadrosunda görev yapmaktadır)
- Dr. Guyem Kolbaşı Özgen (Aralık 2012)
- Dr. Latif Bakır (Ekim 2013) (Doçent kadrosunda görev yapmaktadır)
- Dr. Gülsüm Kayhan (Mart 2014) (Doçent kadrosunda görev yapmaktadır)
- Dr. Bayram Taşkın (Haziran 2014)
- Dr. Taha Bahsi (Haziran 2014) (Profesör kadrosunda görev yapmaktadır)
- Dr. Nihal Dilek Öztürk (Haziran 2014)
- Dr. Hanife Çoban Saat (Nisan 2016) (Doçent kadrosunda görev yapmaktadır)
- Dr. Aysel Tekmenuray Ünal (Temmuz 2016)
- Dr. Pelin Özyavuz Çubuk (Ağustos 2016) (Doçent kadrosunda görev yapmaktadır)
- Dr. Serdar Mermer (Mayıs 2018)
- Dr. Abdullah Sezer (Ekim 2020)
- Dr. Mustafa Hakan Demirbaş (Kasım 2021)
- Dr. Ayşe Savaş Kurt (Ağustos 2022)
- Dr. Elvin Kazancıoğlu Yıldız (Ocak 2023)
- Dr. Özge Beyza Gündoğdu Öğütlü (Haziran 2023)
- Dr. Lale Yılmaz Çelik (Eylül 2023)
- Dr. Ezgi Urtekin (Eylül 2023)
- Dr. Burçe Çağda Kara (Haziran 2024)
- Dr. Tilbe Hakçıl Öz (Ekim 2024)
- Dr. Yusuf Bahap (Mart 2025) (Öğr. Gör. kadrosunda görev yapmaktadır)
- Dr. Hilal Esmanur Kaya (Ekim 2025)
- Dr. Esra Güneş (Ocak 2026)
- Dr. Ekin Alpaslan (Mayıs 2026)
İDARİ PERSONEL
Ebru Aytekin (Uzman Biyolog)
Neslihan Kuş (Uzman Biyolog)
Işıl Küçün Kiraz (Biyolog)
Özge Karabulut (Biyolog)
Esra Küçük (Tekniker)
Kübra Kütükçü (Tekniker)
Mehtap Tırpan Yılmaz (Sekreter)
Haydar Aslan (Sekreter)
EMEKLİ /KURUM DEĞİŞKLİĞİ OLAN İDARİ PERSONELİMİZ
Ayşe Erdoğan (Sekreter- Emeklilik Temmuz 2025)
VERİLEN HİZMETLER
Poliklinik Hizmetleri
RUTİN SİTOGENETİK TANI:
- Prenatal Tanı (koriyonik villüs materyali (KVÖ), amniyon sıvısı ve kord kanı örneğinden)
- Postmortem Tanı (abort, cilt, plasenta materyali, kord ve intrakardiyak kan örneğinden)
- Postnatal Tanı (periferik venöz kan, kemik iliği ve cilt örneğinden)
- DEB testi (Kromozomal kırık sendromları için kromozom analizi)
- SCE analizi (Kardeş Kromatid Değişimi)
RUTİN MOLEKÜLER SİTOGENETİK TANI:
Prenatal ve postnatal doku örneklerinde SNP-array ve array-CGH analizleri.
FISH (Floresan in situ Hibridizasyon) Analizleri:
Interfaz-FISH analizi ile koriyonik villüs materyali (KVÖ) ve amniyon sıvısından direkt preparasyon sonrası sık rastlanılan anöploidilerin (Trizomi 13, Trizomi 18, Trizomi 21 ve XY) değerlendirilmesi.
Doku kültürü sonrası metafaz FISH analizi ile prenatal ve postnatal doku örneklerinde mikrodelesyon sendromlarının analizi, dengeli/dengesiz kromozomal yeniden düzenlenmelerin değerlendirilmesi, mozaik anöploidi tespiti, tüm kromozomların subtelomerik yeniden düzenlenmelerinin tespiti ve marker kromozom köken tayini.
RUTİN MOLEKÜLER GENETİK TANI
Herediter Kanser Panelleri
Kalıtsal Hastalık Panelleri
Kistik Fibrozis Mutasyon Taraması
Y Kromozomu Mikrodelesyon Testi
FMF (Ailesel Akdeniz Ateşi) Mutasyon Taraması
Trombofili Paneli Mutasyon Taraması
Konjenital İşitme Kaybı (Konneksin) Mutasyon Taraması
Hemokromatozis Mutasyon Taraması
Beta Talasemi Mutasyon Analizi
SMA (Spinal Musküler Atrofi)
Frajil X sendromu
Warfarin Mutasyon Taraması
JAK2 Mutasyon Taraması
Charcot-Marie-Tooth Mutasyon Taraması
LHON (Leber’in Herediter Optik Nöropatisi)
Abort Materyalinde Y Komponentinin (SRY) Belirlenmesi
Uniparental Dizomi ve Genotiplendirme (STR Analizi)
MODY (Gençlerde Erişkin Tip Diyabet) Mutasyon Analizi
EGF (Epidermal Büyüme Faktörü) T790M mutasyon analizi
Solid tümör dokusu mutasyon analizi
Likit Biyopsi
DNA dizi analizi
Mikrosatellit instabilite (MSI) analizi
MLPA (Multipleks Ligasyon Bağımlı Prob Amplifikasyonu)
Tüm Ekzom Dizileme Analizi
Ailesel kanser yatkınlığı
İnfertilite ve kötü obstetrik öykünün moleküler genetik analizi
Surfaktan eksikliği, interstisyel akciğer hastalığı
Patolojik/sendromik boy kısalığı
Konjenital adrenal hiperplazi
Kolestaz/ KCFT yüksekliği
Hipertrofik kardiyomiyopati
Dilate kardiyomiyopati
Kardiyak aritmi
Dislipidemi
Cinsiyet gelişim bozukluğu
Primer immün yetmezlik
Tanımlanamayan metabolik hastalık şüphesi
Renal yetmezlik
İşitme kaybı
Entellektüel yetersizlik
1-Hasta başvurusu:
Başvuran hastalar klinik genetik tanı amacıyla polikliniğimize yönlendirilirler. Hastaların dosyaları açılır ve fizik muayeneleri yapıldıktan sonra istenen tetkikleri onaylanarak kan alma ünitesine yönlendirilir. Sonuçların takibi için hastalara dosya numaraları ile birlikte bölümde ulaşabilecekleri bir telefon numarası verilir.
2-Materyal kabulü:
Hastalardan materyal olarak periferik venöz kan, kordon kanı, intrakardiyak kan, kemik iliği, koriyonik villüs materyali (KVÖ), amniyon sıvısı, cilt, plasenta ve gebelik tahliye (düşük) materyalleri kabul edilmektedir. Materyaller uygun steril tüp/enjektör içinde bekletilmeksizin hasta ve/veya birinci derece yakını tarafından merkezimize ulaştırılmalıdır.
Periferik venöz kan, intrakardiyak kan, kordon kanı ve kemik iliği materyalleri kromozom analizi için refere edilecekse heparinli tüpte, moleküler genetik analiz için refere edilecekse EDTA’lı tüpte olmalıdır. Pıhtı içeren materyaller kabul edilememektedir.
Kordon kanı ile birlikte APT testi için heparinli tüpte maternal periferik venöz kanın da gönderilmesi gerekmektedir.
Amniyon sıvısı uygun gebelik haftasında (ideali 16-20. haftalar), yeterli miktarda (20cc) ve açık sarı renkte olmalıdır. Kanlı ve/veya mekonyumlu örnekler ek onam ile özel durumlarda kabul edilebilmekle beraber, kültür ve üreme sorunlarından dolayı kabul edilememesi de söz konusu olabilmektedir.
Cilt, plasenta ve tahliye materyalleri kontaminasyon riski ve dokuların canlılığını yitirmemesi için içinde uygun transport medyumu bulunan steril tüp ile aynı gün içinde kısa sürede merkezimize ulaştırılmalıdır.
3-Materyallerin çalışılması ve analizi:
Periferik venöz kan, kordon kanı, intrakardiyak kan ve kemik iliği gibi materyallerden kısa dönem doku kültürünü takiben kromozom analizi yapılır.
Koriyonik villus örneğinden (KVÖ) villüs dokuları ayrılarak direkt preparasyon sonrası hızlı anöploidi analizi (I-FISH) ve uzun dönem doku kültürü sonrası kromozom analizi yapılır. Moleküler test gerektiğinde, KVÖ materyalinden direkt ve/veya indirekt (kültürden) DNA eldesi yapılmaktadır. Annenin EDTA’lı tüpte gelen periferik venöz kan örneği ile eş zamanlı olarak maternal kontaminasyon dışlanmaktadır.
Amniyon sıvısından direkt preparasyon ile hızlı anöploidi analizi (I-FISH) ve uzun dönem doku kültürü sonrası kromozom analizi yapılır. Moleküler test gerektiğinde sıklıkla kültüre edilen amniyon sıvısından (indirekt) veya özel durumlarda (gebelik haftası 20 hafta ve üzerinde olan ve kültüre edilene ek olarak ekstra 15-20cc amniyon sıvısı varlığında) direkt DNA eldesi yapılmaktadır.
KVÖ ve amniyon sıvısı örneklerinden yapılan I-FISH analizleri mesai günleri içinde 24 saat içinde raporlanmaktadır.
Cilt, plasenta ve gebelik tahliye materyallerinden uzun dönem doku kültürü sonrası kromozom analizi yapılır.
Hastalara ait yayılan ve boyanan preparatlar, görüntü analiz sistemi de kullanılarak her hasta için en az 20 metafaz analiz edilir.
Moleküler sitogenetik analiz (Floresan in situ hibridizasyon, FISH) için en az 5 metafaz ve en az 40 interfaz analiz edilir.
EDTA’lı kan ve/veya diğer dokulardan elde edilen genomik DNA, GHTDM’mizin DNA bankasında saklanır. Moleküler analiz yapılacaksa ilgili hastalık için PCR/Multipleks PCR/Real time PCR/yeni nesil dizi analizi (NGS)/ tüm ekzom/genom dizi (WES/WGS) analizi /panel analizleri yapılır, gerektiğinde sonuçlar agaroz jel, poliakrilamid jel elektroforezi ya da Sanger dizi analizi ile doğrulanır. Moleküler analiz için elde edilen DNA’lar ilgili hastalıklar için negatif/pozitif ve internal kontrollerle birlikte analiz edilir ve jel dokümantasyon analiz sistemi ile değerlendirilir. Bazı analizlerde biyoinformatik analizler yapılmaktadır.
Nasıl Randevu Alabilirim?
Anabilim Dalımıza prenatal ve postmortem örnekler ile uygun saatte başvuran hastaların örnekleri aynı gün işleme alınmaktadır. Bazı günlü çalışmalar için kan örneği almak üzere daha sonraki bir tarihe randevu verilmektedir. Moleküler genetik testlerin çoğu ileri tarihli randevu ile çalışılmaktadır.
Önemli Uyarı: Randevu talep eden hastaların görüşme sırasında başka bir merkezde yapılmış olan test/analiz bilgilerini vermesi önem arz etmektedir. Sağlık Uygulama Tebliği (SUT)’ne göre gen analizleri SGK’ya ömürde bir defa faturalandırılabilmektedir. Bu nedenle başka bir merkezde önceden yapılan testler nedeniyle SGK’dan fatura ödemesi alınamayan hastalara borç çıkarılmaktadır.
Bilgi için (312) 202 46 36 (Sekreterlik) numaralı telefonu arayabilirsiniz.
İletişim
Tıbbi Genetik Polikliniği ve Laboratuvarları:
Gazi Üniversitesi Tıp Fakültesi
Dekanlık Binası Giriş Kat
Tel: (312) 202 4636
Fax: (312) 2024635
T.C. Sağlık Bakanlığı Genetik Hastalıklar Tanı ve Değerlendirme Merkezi:
T.C. Sağlık Bakanlığı tarafından 19.12.2006 tarih ve 26 sıra no.lu kararla “Genetik Hastalıklar Tanı Merkezi” ruhsatına sahiptir.
Dekanlık Binası Giriş Kat
Tel: (312) 202 4636
Fax: (312) 2024635
