Uygulama Araştırma

Anabilim Dalının Rutin Laboratuvar Hizmetleri:

VERİLEN HİZMETLER

Poliklinik Hizmetleri

RUTİN SİTOGENETİK TANI: 

- Prenatal Tanı (amniyon mayi, kord kanı ve CVS örneğinden)

- Postmortem Tanı (abort, cilt, plasenta materyali, kord ve intrakardiyak kan örneğinden)

- Postnatal Tanı (periferik venöz kan, kemik iliği ve cilt örneğinden)

- DEB testi (Kromozomal kırık sendromları için kromozom analizi)

- SCE analizi (Kardeş Kromatid Değişimi)

RUTİN MOLEKÜLER-SİTOGENETİK TANI: 

- FISH (Floresan insitu Hibridizasyon)  Analizleri: Amniyon mayii ve koryon villus örneğinden (CVS) direkt preperasyon sonrası sık rastlanılan anöploidilerin (Trizomi 13, Trizomi 18, Trizomi 21 ve XY) tanısı, periferik venöz kan örneğinden ve diğer doku örneklerinden Mikrodelesyon Sendromları tanısı

-Array CGH analizi (prenatal ve postnatal) 

-NIPT (anne kanında serbest DNA’da anöploidi taraması)

- Farklı doku örneklerinden mozaik anöploidi tespiti, tüm kromozomların subtelomerik yeniden düzenlenimlerinin tespiti

- Farklı doku örneklerinden mozaik anöploidi tespiti, tüm kromozomların subtelomerik yeniden düzenlenimlerinin tespiti

- Fetal ultrason anomalisi varlığında amniyon mayi ve CVS örneğinde Array CGH Analizi

RUTİN MOLEKÜLER GENETİK TANI

Herediter Kanser Panelleri

Kalıtsal Hastalık Panelleri

Kistik Fibrosiz Mutasyon Taraması

Y Kromozomu Mikrodelesyon Testi

FMF (Ailesel Akdeniz Ateşi) Mutasyon Taraması

Trombofili Paneli Mutasyon Taraması

Konjenital İşitme Kaybı (Konneksin) Mutasyon Taraması

Hemokromatozis Mutasyon Taraması

Beta Talasemi Mutasyon Analizi

SMA (Spinal Musküler Atrofi)

Frajil X sendromu

Warfarin Mutasyon Taraması

JAK2 Mutasyon Taraması

Charcot-Marie-Tooth Mutasyon Taraması

LHON (Leber’in Herediter Optik Nöropatisi)

Abort Materyalinde Y Komponentinin (SRY) Belirlenmesi

Uniparental Dizomi ve Genotiplendirme (STR Analizi)

MODY (Gençlerde Erişkin Tip Diyabet) Mutasyon Analizi

EGF (Epidermal Büyüme Faktörü) T790M mutasyon analizi

Solid tümör dokusu mutasyon analizi

Likit Biyopsi

DNA dizi analizi

Mikrosatellit instabilite (MSI) analizi

MLPA (Multipleks Ligasyon Bağımlı Prob Amplifikasyonu)

Tüm Ekzom Dizileme Analizi

Ailesel kanser yatkınlığı

Surfaktan eksikliği, interstisyel akciğer hastalığı

Patolojik/sendromik boy kısalığı

Konjenital adrenal hiperplazi

Kolestaz/ KCFT yüksekliği

Hipertrofik Kardiyomiyopati

Dilate kardiyomiyopati

Kardiyak aritmi

Dislipidemi

Cinsiyet gelişim bozukluğu

Primer immün yetmezlik

Tanımlanamayan metabolik hastalık şüphesi

Renal yetmezlik

İşitme kaybı

Entellektüel yetersizlik

1-Hasta başvurusu:

Başvuran hastalar klinik genetik tanı amacıyla polikliniğimize yönlendirilirler. Hastaların dosyaları açılır ve fizik muayeneleri yapıldıktan sonra istenen tetkikleri onaylanarak kan alınması için kan alma ünitesine yönlendirilir. Sonuçların takibi için hastalara dosya numaraları ile birlikte bölümde ulaşabilecekleri bir telefon numarası verilir.

2-Materyal kabulü:

Hastalara ait heparinli periferik venöz kan, kordon kanı, intrakardiyak kan ve kemik iliği, CVS, amniyon sıvısı, cilt, plasenta, gebelik tahliye materyali, EDTA’lı periferik venöz kan kabul edilmektedir.

Kromozom analizi için periferik kan, intrakardiyak, kordon kanı, kemik iliği heparinli tüpte, moleküler genetik analiz için EDTA’lı tüpte olmalıdır. Pıhtılı kan kabul edilmemektedir.

Kordon kanı ile birlikte APT testi için heparinli maternal venöz kan istenmektedir.

Amniyon sıvısı uygun haftada (16-20) ve yeterli miktarda (20cc) olmalıdır. Kanlı ve/veya mekonyumlu örnek kabul edilmemektedir.

Cilt, plasenta ve tahliye materyalleri kontaminasyon riski ve dokuların canlılığını yitirmemesi için aynı gün içinde kısa sürede merkezimize ulaştırılmalıdır.

3-Materyallerin çalışılması ve analizi:

Heparinli periferik venöz kan, kordon kanı, intrakardiyak kan ve kemik iliği materyallerinden 24-72 saatlik doku kültürünü takiben hipotonik ve fiksatif aşamalarının uygulandığı harvest aşamasından sonra giemsa boyama ile hastalara ait preparatlar hazırlanır.

Koryon villus örneği (CVS) bölüme ulaşınca fetal dokular ayrılarak direkt preparasyon sonrası hızlı anöploidi taraması (I-FISH) ve uzun dönem doku kültürü yapılır.

Amniyon sıvısı, bölüme ulaşınca santrifüj edildikten sonra hızlı anöploidi taraması (I-FISH)   ve uzun dönem doku kültürü yapılır. CVS ve amniyon mayii örneklerinden I-FISH analizi 24 saat içinde hazırlanmaktadır.

Cilt, plasenta ve gebelik tahliye materyali bölüme ulaşınca dokular parçalanarak doku kültür kaplarına ekilir ve uzun dönem doku kültürü uygulanır. Kültürde büyümesi tamamlanan tüm materyaller, hipotonik ve fiksatif aşamalarının olduğu harvest sonrasında giemsa boyamaya maruz bırakılarak sitogenetik analizi yapılır.

Hastalara ait yayılan ve boyanan preparatlar, görüntü analiz sistemi yardımı ile analiz edilerek, her hasta için en az 20 metafaz analiz edilir.

Moleküler sitogenetik analiz (Floresan in situ hibridizasyon, FISH) için en az 5 metafaz ve 30 interfaz analiz edilir.

Hastalara ait bölüme ulaşan EDTA’lı kan ve/veya diğer dokulardan elde edilen genomik DNA, GHDM’mizin DNA bankasında saklanır. Moleküler analiz yapılacaksa ilgili hastalık için PCR/Multipleks PCR/Real time PCR/yeni nesil dizi analizi (NGS)/ tüm ekzom dizi (WES) analizi yapılır, gerektiğinde sonuçlar agaroz jel, poliakrilamid jel elektroforezi ya da dizi analizi ile doğrulanır. Moleküler analiz için elde edilen DNA’lar ilgili hastalıklar için negatif/pozitif ve internal kontrollerle birlikte analiz edilir ve jel dokümantasyon analiz sistemi ile değerlendirilir. Bazı analizlerde biyoinformatik analizler yapılmaktadır.  

Nasıl Randevu Alabilirim?

Anabilim Dalımıza ayaktan tüm başvurular aynı gün kabul etmekte, bazı günlü çalışmalar için kan örneği almak üzere daha sonraki bir tarihe randevu vermektedir.

Bilgi için (312) 202 46 36 (Sekreterlik) numaralı telefonu arayabilirsiniz.

İletişim

Tıbbi Genetik Polikliniği ve Laboratuvarları: 

Dekanlık Binası Giriş Kat
Tel: (312) 202 4636
Fax: (312) 2024635

T.C. Sağlık Bakanlığı Genetik Değerlendirme Merkezi:

T.C. Sağlık Bakanlığı tarafından 19.12.2006 tarih ve 26 sıra no.lu kararla “Genetik Hastalıklar Tanı Merkezi” ruhsatına sahiptir.

Dekanlık Binası Giriş Kat
Tel: (312) 202 4636
Fax: (312) 2024635